A növekedés oka a ritka betegségek kötelező jelentése, a diagnosztikai képességek fejlesztése és a ritka betegségek klinikai megértésének növekedése. Tavaly októberben a Qubit tudományos és technológiai hírportál információs szabadságról szóló kérelmet nyújtott be az NNGYK-hoz, hogy felfedje az ALS-ben diagnosztizált betegek számának változását az elmúlt években. Az ALS, egy olyan állapot, amely jelenleg Dániel Karsai magyar alkotmányjogász, aki kiemelkedő támogatója a magyarországi eutanázia legalizálásának, kihívása. A Qubit számára korábban a központ által szolgáltatott adatok szerint az Egészségügyi Felügyelet Tanszékének, amely magában foglalja a Született Betegségek Nemzeti Regisztrációját és a Ritka Betegségek Központját, törvényes kötelezettséget vállalt arra, hogy 2020. január 1-je óta regisztrálja az orvosok jelentései alapján ritka betegségekkel diagnosztizált személyeket. Az ALS-es esetek a G12.2 kód alatt regisztrálódnak a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (ICD-10) szerint, amely az ALS-en kívül több motorneuron betegséget is magában foglal. Az NNGYK által az adatkérésre küldött nyilvántartási adatok szerint 2020 előtt a motorneuron betegségek elismert és regisztrált eseteinek száma 22 volt. Az adatok ezután jelentősen emelkedtek, 2020-ban 3 esetre, 2021-ben 2-re, majd 2022-ben 57 esetre emelkedtek. 2023. szeptember 30-ig 16 új esetet regisztráltak, összesen 78 bejelentett esetet jelentettek 2020. január 1-je és 2023. szeptember 30-a között. A Qubit az esetek számának növekedésének okairól is érdeklődött. Az NNGYK részletes választ adott, amelyben kifejtette, hogy a G12.2 kód számos, az ALS-hez hasonló betegséget fed le, amelyek közé tartoznak a családi, laterális és progresszív altípusok, valamint a motoros neuron degeneráció által okozott gerincvelő atrofiához vezető tünetkomplexumok. Az NNGYK kiemelte, hogy a ritka betegségek diagnosztizálása hónapokat vagy akár éveket is igénybe vehet, ami a jelentések késleltetéséhez vezet. Ezért az adott évre vonatkozó bejelentett esettámadások inkább a bejelentések időpontját tükrözik, mint a betegség kialakulását. Az esetek számát jelentősen befolyásoló tényezők közé tartozik a diagnosztikai képességek gyors fejlődése, a ritka betegségek klinikai ismereteinek bővülése, az EU és a világ nagyobb figyelmet fordít az elmúlt években, a jelentéstételi fegyelem változásai és a végrehajtás ellenőrzései. Az ügynökség szerint az orvosi oktatás változásai és az, hogy az orvosok rájöttek, hogy a ritka betegségek bejelentése kötelező, szerepet játszottak a klinikai ismeretek növekedésében. A Kongenitális rendellenességek Nemzeti Regisztrációja 2020-tól, a COVID-19-es járvány kezdetével egybeeső időszakban kötelezte az orvosokat a ritka betegségek diagnosztizálásával. "E változással a riporterek egy szélesebb köre, beleértve azokat is, akik a ritka betegségek klinikai osztályán kívül dolgoznak, elkezdtek jelenteni az általuk azonosított és kezelett eseteket" - jelentette az NNGYK. A COVID-19-es járvány után a korábbi diagnózisokat és adatokat fokozatosan rögzítik és finomítják a nyilvántartásban. A jelentések minőségének értékelését először 2022-ben végezték el, ami valószínűleg az adott évben pontosabb jelentéstételhez vezetett. Az NNGYK figyelmeztet arra, hogy a ritka betegségek nyilvántartásának megkezdése óta gyűjtött adatok még nem alkalmasak idősoros elemzésre. Következésképpen az esetek számának megfigyelt növekedése még nem tekinthető véglegesnek, és az adatok összetettségének köszönhetően megfelelő szakmai szakértelemmel kell elemezni.