增加的原因是罕见疾病的强制报告,诊断能力的进步以及对罕见疾病的临床理解的不断增长. 去年10月, 科学和技术新闻网站Qubit向NNGYK提交了一份信息自由请求, 匈牙利宪法律师卡尔赛 (Dániel Karsai) 曾在匈牙利为安乐死合法化而发起的倡导活动. 根据该中心先前向Qubit提供的数据,包括国产异常登记处和罕见疾病中心在内的健康监测部门,自2020年1月1日起,根据医生报告,已被法律要求登记被诊断患有罕见疾病的个人. 根据国际疾病分类 (ICD-10) 记录ALS病例的代码为G12.2,该疾病除ALS外还包括多种运动神经元疾病. 根据NNGYK在数据请求中发送的注册数据显示,在2020年之前,已确认和注册的运动神经元疾病病例数为22例. 随后,病例数量大幅增加至2020年的3例,2021年的2例,2022年的病例数量急剧增加至57例. 截至2023年9月30日,已有16例新病例被登记,2020年1月1日至2023年9月30日期间共有78例报告病例. 库比特还询问病例数量激增的原因. 据NNGYK提供详细的回复,解释G12.2代码涵盖了与ALS类似的几个疾病,包括家族性,侧向性和渐进性亚型以及导致脊髓缩的症状复合体,这些疾病是由运动神经元退化引起的. 报告强调, 诊断罕见疾病可能需要数月甚至数年时间, 因此,报告的病例数量可能反映了报告的时间,而不是疾病的发病. 影响病例数量的因素包括诊断能力的快速发展,对罕见疾病的更深入的临床知识,近年来欧盟和全球的关注度增加,报告纪律的变化以及执法检查. 根据该机构的说法, 医疗教育的变化和医生意识到报告罕见疾病是强制性的, 自2020年,国家先天性异常登记处就已要求医生通过诊断报告罕见疾病,这与COVID-19大流行开始相吻合. "随着这一变化,包括那些在罕见疾病诊所以外工作的更多记者开始报告他们发现和管理的病例", NNGYK报道. 随着COVID-19大流行,以前的诊断和数据正在逐步记录和完善在注册表中. 报告的质量评估首次在2022年进行,可能导致该年报告更准确. 据NNGYK警告,自从开始建立罕见病登记册以来收集的数据还不适合进行时间序列分析. 因此,观察到的病例数增加还不能被认为是最终的,并且由于数据的复杂性,必须使用适当的专业专业知识进行分析.